„Без изследване на биомаркери е невъзможно прилагане на най-ефективно лечение на злокачествени заболявания“, пише още в предложеното от Министерството на здравеопазването за обществено обсъждане изменение на Наредба № 11 от 17 октомври 2019 г. за приемане на фармако-терапевтично ръководство по медицинска онкология.
В мотивите на вносителя са посочва, също че:
При редица локализации на рака съществуват валидирани предиктивни биомаркери, които индивидуализират лечението. Препоръчително е рутинното им изследване, тъй като без тях е невъзможно прилагане на най-ефективните терапевтични алгоритми. С оглед оптимизиране и контрол върху това скъпо струващо лечение е уместно изследването на предиктивни биомаркери да се извършва в определени референтни лаборатории и да се финансира от бюджета на НЗОК.
В общите условия и препоръки за лечение на болните със злокачествени забоялвания се въвежда провеждане на изчерпателно геномно профилиране на болни със злокачествени солидни тумори, което включва:
1. Извършване на преданалитична обработка на биологичен материал (туморна тъкан), с изолиране на ДНК и провеждане на следващо поколение геномно секвениране с хибридно улавяне, с възможност за едновременно откриване на четирите типа клинично значими геномни алтерации, и в допълнение на микросателитна нестабилност (MSI) и туморен мутационен товар (TMB):
1.1. базови замествания (мутации), напр. BRAF, BRCA1, BRCA2, KRAS, NRAS, EGFR T790M, EGFR екзон 21 (L858R) мутации;
1.2. вмъквания и делеции, напр. EGFR екзон 19 делеции, EGFR екзон 20 инсерции;
1.3. промени в броя на копията, напр. HER2 амплификация;
1.4. генни пренареждания, напр. ALK, ROS1, NTRK пренареждания;
1.5. статус на микросателитна нестабилност (MSI);
1.6. оценка на туморен мутационен товар (TMB).
2. Извършване на преданалитична обработка на биологичен материал (периферна кръв), с изолиране на циркулираща туморна ДНК, при пациенти с липсваща/недостатъчна туморна тъкан или при невъзможност за провеждане на биопсия. Провеждане на следващо поколение геномно секвениране с хибридно улавяне, с възможност за едновременно откриване на четирите типа клинично значими геномни алтерации, и в допълнение на микросателитна нестабилност (MSI):
2.1. базови замествания (мутации), напр. BRAF, BRCA1, BRCA2, KRAS, NRAS, EGFR T790M, EGFR екзон 21 (L858R) мутации;
2.2. вмъквания и делеции, напр. EGFR екзон 19 делеции, EGFR екзон 20 инсерции;
2.3. промени в броя на копията, напр. HER2 амплификация;
2.4. генни пренареждания, напр. напр. ALK, ROS1 пренареждания;
2.5. статус на микросателитна нестабилност (MSI).
3. Документиране и предоставяне на резултатите от проведеното изследване на пациента/медицинския специалист в подкрепа на вземането на решения за лечение – предоставяне на информация за геномния профил на пациент, както и за свързаните таргетни терапии и имунотерапии.
Провеждането на изчерпателното геномно профилиране е важна стъпка напред, тъй като дава достъп до информация за геномния профил на пациента на доставчиците на здравни грижи в един доклад, позволява избягването на дублиращи биопсии и улеснява бързия достъп до иновативни медицински технологии.
Пациентите получат по-бърз и навременен достъп до иновативни технологии, които осигуряват по-ефективна диагностика и лечение на животозастрашаващи или необратимо инвалидизиращи заболявания, за които няма одобрено лечение, или които предлагат значителни предимства пред съществуващите одобрени алтернативи.
Лечението на повечето локализации в съвременната медицинска онкология се базира на възприети и описани в кратките им характеристики предиктивни биомаркери, съгласно добрата медицинска практика.
Фармако-терапевтичното ръководство е основен документ, който се използва от медицинските онколози в ежедневната им клинична практика, от особена важност е той да бъде възможно най-актуален и прецизен, за да се избегнат потенциални затруднения в правилното лечение на пациентите с онкологични заболявания.
Фармако-терапевтичните ръководства са част от терапевтичната стратегия, гарантирана от бюджета на Националната здравноосигурителна каса, с цел прилагането на единен терапевтичен подход при аналогични клинични случаи.
Срокът, в който граждани и организации могат да правят предложения е 10 март 2025 година
