Вторник, Март 26, 2019

maq1Има стотици метаболитни нарушения, като тирозинемия, болест на урината, хомоцистинурия и други. Тези нарушения водят до вродени заболявания, които предизвикват критичен ензимен дефицит, който пречи на метаболизма на организма. Патологиите и симптомите варират в зависимост от заболяванията, но всички те обикновено са фатални и нямат известни лечения. Повечето метаболитни нарушения засягат бебетата.

По-голямата част от тези болести понастоящем нямат ефективни лечения и пациентите трябва да поддържат строга диета, като избягват определени хранителни продукти, които съдържат вещества, които телата им не могат да се разрушат. Често предложените решения, като трансплантации на костен мозък, са изключително скъпи и само частично ефективни.
Ново проучване на университета в Тел Авив предполага, че ролята на маята, най-основният еукариотен едноклетъчен организъм в света, може да проправи пътя за разработването на нови, по-ефективни терапии. Изследването е публикувано в Nature Communications на 8 януари 2019.
"Същата мая, която служаи като основа за хляба, който ядем, и бирата, която пием сега, също служи като инструментален модел на метаболитни нарушения", казва д-р Дана Лаор от Факултета по природни науки на Джордж Уайс.

"Три Нобелови награди бяха присъдени на учени, занимаващи се с изследвания, свързани с мая през последното десетилетие, и това не е чудно. маята расте бързо, достъпна е лесно и се манипулира като обикновен едноклетъчен организъм", обяснява д-р Лаор. "Сега и ние сме впрегнали негйните свойства, за да разберем тази опустошителна група заболявания."
Изследването се основава на предходни проучвания, проведени от проф. Газит и неговите колеги, които разкриват ролята на акумулирането на токсичен метаболит в патологията на метаболитни нарушения. "От известно време знаем, че амилоидите са свързани с тежки заболявания на централната нервна система, като болестта на Алцхаймер, Паркинсон и Хънтингтън", казва проф. Газит. "Последните експерименти, проведени в нашата лаборатория, показаха, че те характеризират и генетични метаболитни нарушения. При такива нарушения генът, отговорен за производството на ензим, който модифицира определен метаболит, е нарушен.
"В резултат на това в организма се натрупват големи количества от този метаболит и причиняват сериозни увреждания", продължава той. „Въпреки че всяко условие се разглежда отделно като„ рядко “, тези нарушения представляват основна част от педиатричните генетични заболявания.
В новото проучване д-р Лаор генетично манипулира клетки от мая, за да произведе токсично натрупване на метаболита аденин, като в резултат на това се създаде първият in vivo модел на мая от вродено метаболитно заболяване. Иновативната платформа ще позволи на учените да преглеждат хиляди подобни на лекарства малки молекули, за да идентифицират молекули, които могат да доведат до нови терапии, които след това могат да бъдат разработени от големите фармацевтични компании.
"Нашите пионерски изследвания могат да помогнат да се идентифицират молекулярните механизми, участващи в тези заболявания и по този начин да помогнат за разработването на подходящи лекарства", казва д-р Лаор.
Изследователите наскоро получиха инвестиционен ангажимент от Фонда за технологични иновации в Тел Авивския университет, който инвестира в обещаващи технологии.
"Ако успеете да свържете парчетата от пъзела, тогава можете да разберете биологията зад болестта", заключава д-р Лаор. "Важно е да се разберат пътищата, водещи до токсичност, причинена от метаболитни натрупвания, за да се разработи подходяща терапия. В този случай животът на хиляди деца може да бъде спасен и качеството им на живот значително да се подобри."

Въвеждане на коментар... Коментарите ще се опреснят след 00:00.

Бъдете първият коментирал тази статия.

Кажете нещо тук...
Впишете се с ( Регистрация ? )
или изпратете като гост

Log in or Sign up