МЕДИЦИНА

Промени в спермата на бащата може да са свързани с аутистичните черти на детето

Промени в спермата на бащата може да са свързани с аутистичните черти на детето

Изследователи от университета „Джон Хопкинс“ са открили връзка между химическите "белези" върху ДНК в спермата на бащите и аутистични черти на техните 3-годишни деца.

Изследването, докладвано на 27 април в „Molecular Psychiatry“, добавя още доказателства към предположенията, че така нареченият епигеном влияе върху произхода на разстройството от аутистичния спектър  - набор от състояния на развитие, които засягат мозъка и са белязани от повтарящи се поведения и проблеми със социалната комуникация. Епигенетичните промени в ДНК не променят самия генетичен код , но те нарушават начина, по който генетичният код се "чете" и използва от тялото.
Изследователите обръщат внимание, че проучването е проведено при малка група от хора - 45 бащи и 31 деца и следователно констатациите могат да се променят, ако то се приложи в общата популация. Но допълват, че ако по-нататъшни изследвания потвърдят тяхната работа, то тогава епигенетичните признаци, които са идентифицирали, могат да бъдат потенциални маркери за риск от аутизъм и могат да помогнат на семействата да осигурят ранна намеса при деца с аутистични черти.
„Това изследване би могло да даде представа за генетичния принос към аутизма, който потенциално се пропуска при анализа на генното секвениране, което разглежда само директния ДНК код“, казва един от водещите изследователи Хедър Волк, доктор по философия, доцент по психично здраве в Училището по обществено здраве Johns Hopkins Bloomberg и директор на Wendy Klag Center for Autism & Development Disabilities.
„Промените в епигенома могат да бъдат повлияни както от гените, така и от средата или възрастта и новото изследване би могло да ни покаже повече за това как епигенетичните промени в родителите влияят върху здравето на децата“, казва друг от водещите изследователи Андрю Фейнбърг, Професор в Медицинския факултет на университета Джон Хопкинс. Проф. Фейнбърг е пионер в проучванията през 80-те години на миналия век, които идентифицират епигенетичните промени, които влияят върху развитието на рак.
За настоящото изследване изследователите са се фокусирали върху вид епигенетична промяна, наречена ДНК метилиране, при която определени химични групи се прикрепят към области на ДНК, които отговарят за генетичните превключватели, които включват и изключват на гените. Когато метилирането се обърка, определени гени се включват или изключват необичайно, предизвиквайки проблеми в поведението на клетките.
„Тъй като генетичните промени в самата ДНК обясняват само малка част от аутизма, нашето проучване показва, че е време да разширим изследването на ДНК метилирането на спермата при бащите, за да видим дали това може да помогне за идентифициране на риска от аутизъм и повлияните гени, свързани с него“ – споделя анализаторът на изследователски данни Джейсън Файнберг, който заедно с д-р Роуз Шрот е сред първите автори на изследването.



Проучването на „Джон Хопкинс“ използва данни от участници, които вече са включени в национално проучване, Early Autism Risk Longitudinal Investigation, което проследява семейства в САЩ, които имат деца, диагностицирани с аутизъм. Изследователите са използвали проби от сперма , събрани от мъже в участвали в проучването около времето, когато техните партньорки са били бременни.
Изследователите, също така, са събрали информация от бащи и деца по отношение на тяхната социална реакция (SRS), стандартна поведенческа оценка за социална тревожност, използвана от много клиницисти. По-високите SRS резултати показват по-вероятна диагноза аутизъм.
Във всички проби от сперма на бащата изследователите откриват 94 области на диференциално ДНК метилиране, които са статистически значими предвид връзката им с високите резултати на детето по скалата на SRS. Нито един от бащите не е бил диагностициран с разстройство от аутистичния спектър.
14 от 94-те диференциално метилирани региона, се припокриват с гени, които контролират връзките между невроните, развитието на нови неврони в мозъка и съзряването на мозъчните клетки. Други 14 области на диференциално метилиране са открити в гени, свързани преди това с аутизма. В четири от областите на диференциално метилиране на сперматозоиди, които показват най-значима корелация с високи SRS резултати при децата, изследователите откриват между 5,5% и 8% разлика в нивата на метилиране при бащите, спрямо децата с най-високи и най-ниски SRS резултати. Около 22 от диференциално метилираните региони в бащината сперма, които са били силно свързани с високи SRS резултати при техните деца, също са били диференциално метилирани в постморталната мозъчна тъкан на хора с аутизъм, събрани в отделни проучвания.
Изследователите от „Джон Хопкинс“ отбелязват, че е важно проучването да изследва проби от сперма, взети по време на бременност, за да се гарантира, че са идентифицирали нивата на метилиране, които вероятно са повлияли на аутистични черти и допълват, че резултати трябва да бъдат търсени и в по-голяма група семейства, които имат деца с аутизъм, както и сред населението като цяло.
Източник Медикъл експрес


Хареса ли ви тази статия? Ако не искате да пропуснете някоя, абонирайте се за нашия бюлетин.

Подобни статии