Сряда, Септември 30, 2020

Генетика

  • Генетичното профилиране на онкологичните заболявания е ключово за определяне на лечението. Тези изследвания определят вида на образуванието, а въз основа на това се назначава вида терапия, която ще го повлияе максимално ефективно. В световен мащаб възможностите на генетичното профилиране на злокачествените образувания постоянно се разширяват. 
    За съжаление България оглавява отрицателни статистики. Преживяемостта у нас при онкологични заболявания е значително по-ниска от средната за ЕС . През 2019г. 35 хиляди души а били диагностицирани за първи път.

  • Вариациите в ген, наречен CD38, който участва в проявите на привързаност при животни, може да бъдат свързани с динамиката на романтичните взаимоотношения между хората, показва проучване, публикувано в Scientific Reports .Дженифър Бартц, Гентина Садикай и колеги изследвали данни за 111 хетеросексуални двойки (222 индивида),

  • Публикуваното ново проучване в списанието Science , хвърля светлина върху клетъчния процес, който се среща в ретините на хора с диабетна ретинопатия. Това откритие може да доведе до разработването на лечение за това сериозно усложнение от диабета. Изследването е ръководено от д-р Пржемислав (Майк) Сапеха и д-р Франсоа Бинет

  • Танцът на Хънтингън, е рядко, генетично заболяване, за което няма лечение. Започва дискретно, с неволеви движения, като танц, но това е само един от симптомите. Болестта на Хънтингън е включена в списъка на редките болести в България, но не и в списъците, които трябва да гарантират изследвания, терапии и грижа. Пациентите с болест на Хънтингън у нас и техните семейства се справят сами колкото и както могат. През 2014г. зад тях застава Наталия Григорова, клиничен психолог по професия и човек по призвание.

  • “Първите ни предварителни резултати са налице. Имаме измерени около 600 проби от деца и в тези 600 проби имаме по-малко от 5%, които имат наличие на някакви антитела срещу коронавирус“, каза пред БНР д-р Антоанета Тончева, ръководител по лаборатория по генетика в “Регенсбург“. Тя работи по имунния отговор на коронавирус инфекцията.

  • В отговор на журналистически въпрос Кантарджиев обясни, че разчитането на РНК на вируса SARS-CoV-2 ще помогне да се проверят хипотезите за различната вирулентност на различните щамове:

  • Ново генетично заболяване откри екипът на проф. Ивайло Търнев - доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска". Те са работили заедно с колегите си проф. Кармен Парадас от Испания и проф. Волкер Страуб от Великобритания. – пише Clinica.bg
    Учените са успели да открият нов ген, който води до развитието на генетичното заболяване, автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия тип пояс-крайник. Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване.

  •  

    Генетично модифицираните бебета могат да бъдат създадени етично в рамките на две години, според нов научен документ публикуван миналата седмица в списанието Bioethics. цитиран от CNN
    Според "утилитарната гледна точка" генетичната модификация е "единственият възможен начин" за справяне с множество свързани с болести гени в ембрион, според Кевин Смит, биоетик от университета в Абъртай в Шотландия, .
    Генетичната модификация би позволила на лекарите да защитят бъдещите хора срещу сърдечно-съдови заболявания, рак и деменция, както и други често срещани заболявания, заяви Смит.

  • Американските федерални агенти извършиха проверки в лаборатории за генетични тестове. В резултат, 35 души в четири щата бяха криминално обвинени за измама с генетични тестове, за която служители заявиха, че са причинили загуби от 2,1 милиарда долара на федералните програми за здравно осигуряване.

    Служители на Министерството на правосъдието и Службата за здравеопазване и човешки услуги на Генералния инспектор заявиха, че са повдигнати обвинения във Флорида, Тексас, Луизиана и Джорджия в "една от най-големите схеми за измама в здравеопазването, повдигнати някога."

    Сред обвинените е Халид Сатари от Суванее, Джорджия, собственик на Clio Laboratories в Лоурънсвил, Джорджия. Той е подсъдим за това, че е настоявал за извършване на ненужни медицински тестове за генетичен рак, както и за плащане на подкупи.

  • Екип от изследователи, свързани с няколко институции в САЩ и една в Канада, откриха доказателства, които предполагат, че рекомбинантният човешки растежен хормон (rhGH) може да обърне епигенетичното стареене при хората. В своя доклад, публикуван в научния журнал Aging Cell, групата описва усилията им да научат повече за влиянието на rhGH върху тимуса и какво са успяли да открият. Изследователите съобщават, че интересът им към въздействието на rhGH върху тимуса започва, когато попадат на доклад, описващ изследвания през 1986 г., които показват, че инжектирането на плъхове с rhGH засилва имунната им система. Един от членовете на екипа, Грегъри Фани, всъщност тества идеята върху себе си през 90-те години

  • В опит да разгледат допълнително как диетата на бъдещата майка може да повлияе на здравето на мозъка na потомството, изследователите от Johns Hopkins Medicine откриха, че бременните и кърмещи плъхове, хранени с диета с високо съдържание на мазнини, раждат потомство, което се развива по-бавно от очакваното, като същевременно  развиват постоянно анормални нива на компонентите, необходими за здравословно развитие на мозъка и метаболизма.

    В експериментите с бременни плъхове е било разрешено да преяждат многократно с диета, богата на мазнини, сходни с мазнините в типичните порции за бързо хранене при хората.
    Въпреки че проучването е извършено върху животни, изследователите твърдят, че техните открития - описани в августовския брой на Експериментална неврология - вероятно се прилагат по някаква мярка и за други бозайници, включително хора.
    Учените добавят доказателства, за това как нездравословните диети по време на бременност могат да навредят на развиващия се мозък на плода.

  • Видяхме много различни приложения на технологията за модифициране на гени CRISPR - прецизното рязане и поставяне на определени гени в ДНК. Сега изследователите са разработили подобрение на процеса, който може да позволи едновременно да бъдат редактирани десетки или дори стотици гени.

    Според екипа това би могло да отвори всички видове нови възможности, което да даде възможност на учените да препрограмират клетки в по-голям мащаб и по по-сложни начини: например при изучаване на сложни генетични разстройства или при опит да заменят увредените клетки със здрави.

  • Преди пет години доктор Дейвид К. Фаджгенбаум,  изследовател и пациент в Pen Medicine, се положи на експериментално лечение въз основа на своите открития от лабораторните изследвания с надеждата да спаси собствения си живот. Оттогава той е в ремисия. Сега изследванията му хвърлят нова светлина върху това защо лечението му е било успешно, проправяйки пътя за по-нататъшно тестване на нов подход за лечение на болестта на Касман, рядко и смъртоносно състояние с ограничени възможности за пациентите.

  • Д-р Стайко Сарафов невролог в Клиниката по нервни болести УМБАЛ "Александровска" разказва за Транстиретинова амилоидна полиневропатия - рядко генетично заболяване, чиято терапия печели нобелови награди за медицина.

    Д-р Сарафов разкрива механизмите на уникалната РНК терапия, която приближи човечеството до материализирането на научната фантастика.

  • Една от причините, поради която раковите клетки са толкова издържливи на естествените защитни механизми на тялото, е, че те всъщност са човешки клетки и като такива, имат вродена техника не само да заблудят системите за отбрана и поддръжка на тялото, но дори и да ги откраднат. Затова разкриването на пълната „торба с трикове” ​​на раковите клетки е от ключово значение за борбата с рака.
    Едуардо Морено, главен изследовател в Центъра за непознато Шампалимауд в Лисабон, Португалия, направи важна стъпка в тази посока, откривайки един такъв нов "трик": механизъм за клетъчна конкуренция, който той нарече "здравословни отпечатъци". „Първо идентифицирахме този механизъм на„ здравословните отпечатъци “ в моделното животно Drosophila melanogaster (обикновената плодова муха) през 2010 г., а сега, в това ново проучване, публикувано в научният журнал Nature, успяхме да докажем, че той съществува и при хората и как блокирането му спира растежа на раковите клетки при хората ", казва Морено.

  • В периода 17-20 юли, по инициатива на проф. д-р Ивайло Търнев, началник Неврологична клиника на УМБАЛ „Александровска” и на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни нарушения към нея, бе проведена лятна школа за обучение на специалисти в областта на транстиретиновата фамилна амилоидоза (ATTR) за Централна и Източна Европа.

    Научната програма на тридневния курс обхвана цялостната симптоматика на болестта, която бе експертно представена от изтъкнати специалисти от областите неврология, кардиология, гастроентерология, ендокринология, образна диагностика, генетика, офталмология и нефрология.

  • Ново проучване, публикувано в Cell Reports, установи, че транскрипционният фактор, наречен Slug, служи за "централно командване" при определяне на здравето на стволовите клетки на гърдата, регулирайки както дейността на стволовите клетки, така и възстановяването на увреденото  ДНК. Изследователският екип открива също, че Slug вероятно функционира като предпазна мярка срещу свързаното с възрастта намаляване на функцията на стволови клетки на гърдата.

  • Научната фантастика се материализира в реалния живот чрез удивителните технологии на генетиката. За механизмите на РНК терапиите научаваме от професор Филип Шарп - американски молекулярен биолог и генетик, съоткривател на РНК свързването, за което откритие, съвместно с Ричард Робъртс през 1993г. получават Нобелова награда за физиология и медицина.


    По покана на проф. Ивайло Търнев, ръководител на клиниката по нервни болести, на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в Умбал "Александровска" и на Българско дружество по невромускулни заболявания, професор Шарп посети УМБАЛ "Александровска".

  • В Канада левкимията засяга над 6, 000 души на година. Екип от изследователи са използвали платформата Canadian Light Source (CLS) в Университета Саскачеуан, за да открият нов начин за елиминиране на раковите клетки при левкимия.
    Kогато учените хиперактивирали "системата за отпадъци" на левкемичните клетки, са причинили смъртта на рака.
    Учените вярват, че това откритие ще преобразува посоката на терапията на рак, фокусирайки се върху протеин, който по-рано беше считан за невъзможна терепавтична цел.

  •  В мащабно съвместно усилие, изследователите от Медицинския факултет на Луис Кац в Университета Темпъл и Медицинския център в Университета на Небраска (ЮНМК) за първи път елиминирали репликационно-компетентната ХИВ-1 ДНК - вирусът, причиняващ СПИН - от геномите на живи животни. Проучването, публикувано на 2 юли в научния журнал Nature Communications, бележи критична стъпка към разработването на възможността за излекуване на ХИВ инфекция при човека.

Log in or Sign up