Вторник, Юни 22, 2021
Последвайте ни

Редки болести

  • Българското общество на пациентите с пулмонална хипертония (БОППХ) отбелязва Световният ден на пулмоналната хипертония за шеста поредна година. Тази вечер отново сградата на НДК ще бъде осветена в синьо в подкрепа на хората страдащи от това рядко заболяване. За проблемите и труднотите пред пациентите с пулмонална хипертония в България, разговаряме с Наталия Маева, председател н БОППХ, член на Борда на директорите на Европейската асоциация по пулмонална хипертония (PHAE) и председател на Национална пациентска организация.

  • На 5 май отбелязваме световния ден на „болестта на сините устни“ - пулмоналната хипертония. С пулмоналната хипертония всекидневна битка водят 130 пациенти с рядка форма на болестта, а общо 500 българи страдат от различни видове на заболяването.

  • Проф. Радка Кънева, е ръководител на Центъра по молекулна медицина (ЦММ) в Медицинския университет в София - водещ научен център в областта на генетични и геномни изследвания на чести и редки наследствени заболявания, онкогенетика и персонализирана медицина.

  • Жана Попова (България) е докторант в областта на медиите и цифровите комуникации в Софийския университет и журналист на свободна практика. Тя е член на Българската асоциация за невромускулни заболявания и член на Изпълнителния комитет на Европейския съюз за асоциации на нерво-мускулните разстройства (EAMDA).

  • “Ние сме много, ние сме силни, ние сме обединени” е мотото, под което тази година ще се отбележи Международния ден на хората с редки болести
    На 28.02.2021 г. Пловдив ще отбележи международният ден на хората с редки болести чрез снимки с цветни послания с мотото „Ние сме много, ние сме силни, ние сме обединени”. Цветовете символизират хилядите видове редки диагнози в света. Инициативата се организира съвместно с Национален алианс на хора с редки болести и „Асоциация НАЕ”(наследствен ангиоедем).

  • Всяка година в последния ден на февруари, светът отбелязва Денят на хората с редки заболявания. За това какви са предизвикателствата пред хората с редки болести у нас и къде е България в сравнение с други европейски държави, разговаряме с д-р Петя Стратиева.
    Петя Стратиева е доктор по медицина със специалност по имунология и доктор на науките по молекулярна биология. Тя е един от основателите на „Ретина България“, а от август 2018 е ангажирана с изграждане на капацитет и развитие на Централна и Източна Европа за „Ретина Интернешънъл“. Участва в Съвета на Федерациите на Европейската Асоциация по Редки Болести (EURORDIS). От март 2019 г. е член на Консултативния Съвет към Европейската Референтна Мрежа по Очни Болести (ERN-EYE) от страна на европейската пациентска застъпническа група (EPAG).

    Д-р Стратиева, Каква е ролята на европейските пациентски застъпници?
    В Европа около 30млн. души са засегнати от редки заболявания, средно около 6% от населението или ако говорим за България става въпрос за около 450 хил. души.

  • Здравната каса поема едва една трета от стойността на медицинска храна, която е жизненоважна за млад мъж, прекарал тежка операция с пълна резекция на тънките черва и част от дебелото черво поради мезентериална тромбоза. За това алармира пред bTV пациентът Делян Митрев от Пловдив, който очаква трансплантация на тънки черва във Великобритания, но поради неуредици и промени в нормативната уредба е принуден сам и с помощта на близки да се справя с един почти непосилен проблем – да си осигурява всеки месец по 3500 лв. за медицинската храна, вливана интравенозно, и за допълнителните добавки, без които не може да живее.

  • През юни, „Сдружението на Тарловите пациенти в България- Лечение без граници“, попита 25 лечебни заведения, по реда на за достъп до обществена информация, дали и как лекуват пациенти с кисти на Тарлов, как ги проследяват и други важни въпроси, отговорите на които би трябвало да внесат яснота в и без това не лекото ежедневие на хората страдащи от заболяването. Дали и какви отговори са получили и ще продължи ли лутането на пациентите между специалистите, лечебните заведения и диагнозите, разговаряме с Моника Маринова – председател на сдружението с кисти на Тарлов в България.

  • Танцът на Хънтингън, е рядко, генетично заболяване, за което няма лечение. Започва дискретно, с неволеви движения, като танц, но това е само един от симптомите. Болестта на Хънтингън е включена в списъка на редките болести в България, но не и в списъците, които трябва да гарантират изследвания, терапии и грижа. Пациентите с болест на Хънтингън у нас и техните семейства се справят сами колкото и както могат. През 2014г. зад тях застава Наталия Григорова, клиничен психолог по професия и човек по призвание.

  • Периневрални кисти на Тарлов е невропатично заболяване с изключително болезнено симптоматика и сериозни последствия. В България има поне 58 пациента с кисти на Тарлов, но вероятно са много повече. Те не са забравени от институциите, защото още дори не са ги забелязали. За тях няма лечение в България, няма МКБ, нито правилна диагностика. Не са включени в списъка на редките болести, никой не знае колко са и никой не ги търси.

  • Д-р Д'Антига, главният педиатър в болница папа Джиовани XXIII в Милано, работи неуморно. Не е виждала семейството си от началото на епидемията. Когато две, а след това и три деца, се появиха в спешното отделение, показващи симптоми на възпалителен синдром, който ни изглеждаше познат, екипът на Д-р Д'Антига освобождава незабавно за употреба всички легла, които преди това са предназначени за лечение на възрастни от COVID-19.

  • Определението "редки болести" влезе в Закона за здравето преди 6 години и означава заболяване, което засяга по-малко от 1 човек на 2000 души в страните от ЕС. Редките болести са повече от 8000. В нашия алианс представляваме и защитаваме около 75 редки заболявания.

  • Повече от дузина деца във Великобритания са се разболели от нова и потенциално фатална комбинация от симптоми, очевидно свързани с Covid-19, включително болки в стомаха и сърцето
    Засегнатите деца изглежда са били поразени от синдром на токсичен шок. Всички се трябвало да преминат на интензивно лечение.

  • Специалистите работят без регистър и национална програма, процедурите за лечение са тромави. Списъкът на редките болести много рядко се актуализира. Дори когато се подадат заявления към Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването, тези заявления остават без разглеждане понякога с години.“ Това каза пред БНР проф. Ивайло Търнев, който оглавява Клиниката по нервни болести в УМБАЛ "Александровска".
    Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Според общоевропейските стандарти те засягат по-малко от 1 човек на 2 хиляди души,

Log in or Sign up