NSVOK top banner

Вход

Според проучване психиатричните разстройства имат обща генетична основа

psychoOKПсихичните нарушения могат да имат важни молекулни сходства, които не се отразяват в настоящите диагностични категории

Психични нарушения като шизофрения и биполярно разстройство често се развиват в семействата. В ново международно сътрудничество изследователите изследват генетичните връзки между тези и други нарушения на мозъка в мащаб, който далеч надминава предишната работа по този въпрос. Екипът установи, че психиатричните разстройства споделят много генетични варианти, докато неврологичните разстройства (като болестта на Паркинсон или Алцхаймер) изглеждат по-различни. Публикувано днес в списание "Наука", изследването се отнася до най-широкия облик на въпроса колко генетични вариации са свързани с мозъчните нарушения. Резултатите показват, че психиатричните разстройства вероятно имат важни сходства на молекулярно ниво, които текущите диагностични категории не отразяват.

Изследването се ръководи от съпредседателя Бен Неале., директор на популационната генетика в МИТ и Харвард и член на факултета в отдела за генетични анализи и транслации в болница в Масачузетс и Айдън Корвин, професор в Троица Колежа Дъблин. Екипът включва още изследователи от повече от 600 институции по целия свят.
"Тази работа започва да преформулира начина, по който мислим за нарушения на мозъка", казва Неале. "Ако можем да разкрием генетичните влияния и моделите на припокриване между различните разстройства, може би ще можем по-добре да разберем основните причини за тези състояния - и потенциално да определим конкретни механизми, подходящи за специални лечения".
Проучването на тези биологични връзки е предизвикателство. Мозъкът е труден орган, който може да се изследва директно, трудно да се сканира подробно или биопсия. И тъй като мозъчните нарушения често се срещат, трудно е да се разплете, когато човек може да се отрази на развитието на друг.
За да се изследва биологичното припокриване между тези заболявания, изследователите трябва да разчитат на генетиката. За сегашното проучване международните консорциуми обединиха данните си за изследване на генетичните модели в 25 психиатрични и неврологични заболявания. Тъй като всеки генетичен вариант допринася само с малък процент от риска за развитие на дадено разстройство, анализите изискват огромни размери на извадките, за да се разделят надеждните сигнали от шума.
Изследователите измерват количеството генетично припокриване на заболяванията, като използват проучвания за асоцииране с геном (GWAS) от 265 218 пациенти и 784 643 контроли. Те също така изследват връзките между мозъчните разстройства и 17 физически или когнитивни мерки, като години на образование, от 1 191 588 индивида. Комплектът от данни в крайна сметка включваше всички консорциуми на GWAS, изследващи общи мозъчни нарушения, които екипът може да идентифицира с достатъчни размери на извадките.
"Това беше безпрецедентно усилие за споделяне на данни от стотици изследователи по целия свят, за да се подобри нашето разбиране за мозъка", казва Антила.
Крайните резултати показват широко разпространено генетично припокриване при различни видове психиатрични разстройства, особено между нарушения на вниманието / хиперактивност (ADHD), биполярно разстройство, голямо депресивно разстройство и шизофрения. Данните показват също силно припокриване между анорексия невроза и обсесивно-компулсивно разстройство (OCD), както и между OCD и синдром на Турет.
За разлика от тях, неврологичните заболявания като Паркинсонова и множествена склероза изглеждат по-различаващи се един от друг и от психиатричните разстройства - с изключение на мигрена, която е генетично свързана с ADHD, тежко депресивно разстройство и синдром на Турет.
Според изследователите, високата степен на генетична корелация между психиатричните разстройства предполага, че настоящите клинични категории не отразяват точно биологията. "Традицията при очертаването на тези остри линии, когато пациентите са диагностицирани, вероятно не следват реалността, където механизмите в мозъка могат да причинят припокриващи се симптоми", казва Неале.
Като хипотетичен пример един механизъм, регулиращ концентрацията, би могъл да доведе както до непреднамерено поведение при ADHD, така и до намалена изпълнителна функция при шизофрения. По-нататъшното проучване на тези генетични връзки може да помогне за определяне на нови клинични фенотипове и за информиране за развитието и подбора на лечение за пациентите.
В допълнение, в рамките на когнитивните мерки изследователите изненадаха факта, че генетичните фактори, предразполагащи индивидите към определени психиатрични разстройства - анорексия, аутизъм, биполярно разстройство и OCD - са били в значителна корелация с фактори, свързани с по-високи детски когнитивни мерки, на образованието и постиженията в образованието. Неврологичните разстройства обаче, особено болестта на Алцхаймер и инсулт, са отрицателно свързани с тези същите когнитивни мерки.
"Ние бяхме изненадани, че генетичните фактори на някои неврологични заболявания, обикновено свързани с възрастните хора, са били негативно свързани с генетичните фактори, засягащи ранните когнитивни мерки. Изненадващо е, че генетичните фактори, свързани с много психиатрични разстройства, са коректно свързани с постиженията в образованието" казва Антила. "Ще имаме нужда от повече работа и дори по-големи размери на извадките, за да разберем тези връзки."
Консорциумите са направили своите данни за GWAS достъпни онлайн, или свободно достъпни за изтегляне, или чрез заявление. Те планират да изследват допълнителни черти и генетични варианти, за да разгледат по-нататък тези модели, като се стремят да открият съответните механизми и пътища, които са в основата и потенциално свързват тези разстройства.

Въвеждане на коментар... Коментарите ще се опреснят след 00:00.

Бъдете първият коментирал тази статия.

Кажете нещо тук...
Впишете се с ( Регистрация ? )
или изпратете като гост