Вход

Момче с редки заболявания получава по-голямата част от кожата си, заменена чрез генна терапия

"Бяхме принудени да направим нещо драматично, защото това дете умираше"

Лекарите, лекуващи критично болно момче с опустошително кожно заболяване, използват експериментална генна терапия, за да създадат напълно нова кожа за по-голямата част от тялото му в отчаян опит да спасят живота му.

Две години по-късно лекарите съобщават, че момчето се справя толкова добре, че не се нуждае от никакви медикаменти, е в училище и дори играе футбол.

"Бяхме принудени да направим нещо драматично, защото това дете умира", каза д-р Мишел Де Лука от университета в Модена в Италия, който получи покана за помощ от немските лекари, които лекуват момчето.


Момчето, което тогава е седем години, е било хоспитализирано през юни 2015 г. с мехури по крайниците му, гърба и навсякъде. Той бързо е загубил около 60% от външния слой на кожата си и е бил вкаран в кома, за да го пощадят . Лекарите в детската болница в университета в Рур в Бохум, Германия, са опитали кожни присадки от бащината донорна кожа, но всички са се провалили.

"Той беше в силна болка и зададе много въпроси", каза бащата на момчето в видеоматериал, предоставен от болницата. "Защо страдам от това заболяване?" "Защо трябва да живея този живот?" "Всички деца могат да се разхождат и да играят, защо не ми е позволено да играя футбол?" Не отговорих на тези въпроси.
Родителите на момчето попитали за експериментални лечения, а Де Лука и колегите му се свързвали. Преди това са използвали генна терапия, за да произвеждат малко парче кожа в подобен случай. Те казали на семейството, че несигурното състояние на момчето означава, че той може да не оцелее в сложните операции, необходими за спасяването му.

"Това беше трудно решение за нас, но искахме да опитаме [сина си]", каза бащата на момчето. Семейството поиска имената им да не се използват за защита на личния живот на момчето.

Момчето е имало рядко, нелечимо кожно заболяване, наречено кръвоносна булигоза по епидермолиза, причинено от генетични мутации. Хората с болестта нямат критични протеини, които придават външния слой на кожата на вътрешния слой, което води до крехка кожа с почти постоянни мехури и отворени рани.
За да оправят това, лекарите взеха малко парче от кожата на момчето от област, която беше наред. В лабораторията те добавиха нормална версия на лош ген към клетките му. Те разраснаха листа на кожата на момчето, по същия начин, по който се отглеждат присадки от кожата за жертви на изгаряне.

Като цяло, те нараснаха до един квадратен метър кожа. След това лакътната кожа се трансплантира върху момчето в множество операции, в крайна сметка покрива 80% от тялото му. Десет дни по-късно новата кожа вече започва да расте, каза Де Лука. След осем месеца лекарите казаха, че почти цялата кожа на момчето е била генерирана от модифицираните стволови клетки.

Досега не са открити никакви проблеми. Де Лука каза, че момчето ще бъде наблюдавано внимателно за рак на кожата и други потенциални проблеми.

"Това дете отново се връща към нормалния си живот", каза един от немските лекари, д-р Тобиас Ротофт. "Това е, което мечтаехме да направим и това беше възможно."

Подробности за случая бяха публикувани в сряда в списание Nature.

Рискова процедура

"Това прави огромна крачка напред", каза д-р Питър Маринкович от Медицинското училище в Станфорд, който е свършил свързаната работа. Той каза, че е впечатляващо, че Де Лука и колегите са успели да направят толкова голямо количество жизнеспособна кожа след коригирането на генетичния дефект.

Но той отбеляза, че подходът може да не помогне в по-сериозни случаи, които често имат трудни усложнения, като образуване на мехури в белите дробове. Марикович каза, че много пациенти не преживяват повече от две години и че използването на лечение за бебета може да бъде дори по-рисковано.

Д-р Хол Шнайдер предупреди, че някои тежко болни пациенти могат да имат екстремна реакция към трансплантации на кожата с добавен ген.

"Имунната система може да разпознае този нов ген като нещо чуждо, което да бъде атакувано и унищожено", каза Шнайдер от университетската болница Ерланген в Германия. Въпреки това, той каза, че подходът си заслужава да се опита при пациенти.

Момчето и семейството му по-късно посещаваха Де Лука и останалите италиански лекари, участващи в лечението му.

"Родителите са много благодарни и казват, че животът им се е променил напълно," каза Де Лука, като си спомни как момчето спонтанно започна да си сваля дрехите. "Момчето беше толкова доволно от новата си кожа, че искаше да покаже."

Източник: CBC News

Добавете коментар

Защитен код
Обнови

Видео

«
  • 1
  • 2
  • 3
»