NSVOK top banner

Вход

Медицинска наука, технологии, иновации

Статии, които описват научни достижения в областта на медицината нови разработки на медикаменти, медицински изделия, диагностична апаратура, нови подходи и методи за диагностика и лечение на заболяванията. 

Нов ефективен рисков рейтинг за диабет

diabetНов начин за скрининг на бебета и възрастни за бъдещ риск от диабет тип 1 ще бъде много по-ефективен при идентифициране на състоянието от сегашните методи, заключиха нови изследвания.

Изследователи от Университета в Ексетър и Тихоокеанския северозападен изследователски институт в Сиатъл са разработили нов рисков рейтинг, който взема под внимание подробната генетична информация, за която се знае, че увеличава вероятността от диабет тип 1. Това може да се използва за идентифициране на бебета с най-висок риск от развитие на състоянието в бъдеще. Резултатът може също да се използва по време на диагностиката на диабета, за да се реши дали някой има диабет тип 1 или тип 2, които се нуждаят от много различни лечения.
В проучването , публикувано на 17 януари 2019 в Diabetes Care, екипът установи, че техният нов рисков резултат, T1DGRS2, който използва подробен анализ на ключовите региони на генома, е почти два пъти по-ефективен при идентифициране на бебета с висок риск от диабет тип 1 от съществуващи методи, които използват по-опростени мерки.
Изследването, финансирано от Diabetes UK, установи, че новият тест е по-добър и при прогнозиране на диабет тип 1 при възрастни в общата популация.

Нов модел на метаболитните нарушения ще доведе до животоспасяващи терапии

maq1Има стотици метаболитни нарушения - включително фенилкетонурия, тирозинемия, болест на урината и хомоцистинурия. Тези нарушения водят до вродени заболявания, които предизвикват критичен ензимен дефицит, който пречи на метаболизма на организма. Патологиите и симптомите варират в зависимост от заболяванията, но всички те обикновено са фатални и нямат известни лечения. Повечето метаболитни нарушения засягат бебетата.

По-голямата част от тези болести понастоящем нямат ефективни лечения и пациентите трябва да поддържат строга диета, като избягват определени хранителни продукти, които съдържат вещества, които телата им не могат да се разрушат. Често предложените решения, като трансплантации на костен мозък, са изключително скъпи и само частично ефективни.
Ново проучване на университета в Тел Авив предполага, че ролята на маята, най-основният еукариотен едноклетъчен организъм в света, може да проправи пътя за разработването на нови, по-ефективни терапии. Изследването е публикувано в Nature Communications на 8 януари 2019.
"Същата мая, която служаи като основа за хляба, който ядем, и бирата, която пием сега, също служи като инструментален модел на метаболитни нарушения", казва д-р Дана Лаор от Факултета по природни науки на Джордж Уайс.

Изследователи разкриха активната структура на популярна лекарствена мишена за кръвно налягане

blood pressure 2019След дълго търсене на задоволителен извод, изследователите са начертали структурата на активните състояния на рецептора на ангиотензин II тип 1, който е цел на широко предписваните лекарства за регулиране на кръвното налягане и бъбречната функция.

Изследването, публикувано на 10 януари 2019 в списание Cell, е проведено от изследователи от Университета Харвард и Медицинския център на университета Дюк.
Когато хормонът ангиотензин се свърже с този рецептор, той свива кръвоносните съдове, за да повиши кръвното налягане и стимулира надбъбречните жлези да задържат сол в бъбреците. Приблизително 5% от възрастните в САЩ приемат блокерите на ангиотензин II рецептори за понижаване на кръвното налягане, лечение на сърдечна недостатъчност или предотвратяване на бъбречна недостатъчност или инсулт.
Въпреки критичните роли на рецептора в организма и популярността му като цел за лекарствата, изследователите се борят да отговорят на въпроса: Как се активира той?
"Милиони хора приемат лекарства, които изключват този рецептор, и това е проучено много внимателно, но поради технологични ограничения хората не могат да видят как изглежда той, когато е включен", казва Андрю Кръсе, доцент по биологична химия. и молекулярна фармакология.

Гените разкриват потенциалната продължителност на живота на хората

lifetimeУчените казват, че могат да предскажат дали човек може да очаква да живее по-дълго или да умре по-рано от средното, като погледнат в тяхната ДНК.

Екипът анализира комбинирания ефект на генетичните вариации, които влияят върху продължителността на живота, за да се получи система за оценка.
Хората, които достигат до първите десет процента от населението, могат да очакват да живеят до пет години по-дълго от тези, които имат най-ниска оценка от десет процента, казват те.
Резултатите също така разкриха нови прозрения за болести и биологични механизми, свързани с остаряването, твърдят изследователите.
Експерти от университета в Единбург разглеждат генетични данни от повече от половин милион души, както и данни за живота на техните родители.
Някои 12 области от човешкия геном са били определени като имащи значително влияние върху продължителността на живота, включително пет места, които не са били докладвани преди.
ДНК-сайтовете с най-голямо въздействие върху цялостната продължителност на живота са тези, които преди това са били свързани с фатални заболявания, включително сърдечни заболявания и състояния, свързани с тютюнопушенето.

Агресивният рак на простатата и наследствения рак на гърдата

prostateOKАгресивният рак на простатата, една от водещите причини за смъртността от рак при мъжете, е свързан с мутации на BRCA2, които също са свързани с наследствен рак на гърдата, рак на яйчниците и рак на панкреаса. Това откритие е потвърдено в проучване, публикувано в Journal of Clinical Oncology, ръководено от Елена Кастро, Нурия Ромеро-Лаорд и Дейвид Олмос, от Отдела за клинични изследвания на рак на простатата към Испанския национален център за изследване на рака (CNIO). Той разкрива, че членовете на семейството на пациенти с рак на простатата, които носят генни мутации BRCA2 и репарация на ДНК, имат повишен риск от развитие на рак и трябва да бъдат оценявани в програми за превенция на фамилния рак.

Освен това, новото проучване показва, че ракът на простатата при мъже с BRCA2 мутации е свързан с по-лоши резултати и лоши реакции към стандартни лечения. Изследователите в момента оценяват ползите от терапиите за рак на яйчниците и гърдата при пациенти с рак на простатата.
Наскоро публикуваната статия представя първите резултати от PROREPAIR-B, проучване, координирано от изследователи на CNIO и проведено в Instituto de Investigacion Biomedica de Malaga (IBIMA) и в Instituto de Genetica Medica y Molecular (INGEMM), с участието на 38 испански болници. Повече от 400 мъже, диагностицирани с рак на простатата, резистентни към кастрация - или блокада на хормоните - са били проследявани в продължение на пет години, започвайки от 2013 г., за да анализират техните генетични характеристики и въздействието им върху прогресията на заболяването и отговора на лечението.

Деменцията: Нов виновник и потенциална цел за лечение

dementia okПропускливите капиляри в мозъка предвещават ранно начало на болестта на Алцхаймер, тъй като сигнализират за когнитивно увреждане, преди да се появят токсични протеини амилоид и тау.

Констатациите, които се появяват в издаването на Nature Medicine на 14 януари 2019, биха могли да помогнат за по-ранна диагноза и да предложат нови цели за лекарства, които могат да забавят или да предотвратят появата на болестта.
Очаква се броят на американците с болестта на Алцхаймер да се увеличи повече от два пъти до около 14 милиона за 40 години, според Центровете за контрол и превенция на заболяванията. Понастоящем има пет лекарства за болестта на Алцхаймер, одобрени от Американската администрация по храните и лекарствата, които временно помагат при проблеми с паметта и мисленето, но никой не лекува основната причина за заболяването или забавя развитието му. Изследователите смятат, че успешното лечение в крайна сметка ще включва комбинация от лекарства, насочени към множество цели.

Изследователи откриха нов механизъм на генно регулиране, участващ в туморната прогресия

dnk okГените съдържат цялата информация, необходима за функционирането на клетки, тъкани и органи в нашето тяло. Генната експресия, означаваща кога и как гените се четат и изпълняват, е напълно регулирана като сглобяема линия с няколко неща, случващи се едно след друго.

Изследователи от Центъра за геномно регулиране (CRG) в Барселона, Испания, в сътрудничество с учени от структурната биоинформатична група, Университета Помпей Фабра (UPF) и отдела за молекулярна епигенетика, Център Хелмхолц Мюнхен, Германия, откриха нова стъпка в тази линия, която контролира експресията на някои гени с важна роля при рака. "Наблюдавахме, че раковите клетки на гърдата се нуждаят от конкретна модификация, за да изразят набор от гени, необходими за клетъчната пролиферация и туморната прогресия", обяснява Приянка Шарма, изследовател на CRG и първи автор на статията. "Тази модификация позволява на ензима РНК полимераза II да преодолее бариера на пауза и да продължи да транскрибира тези гени," добавя Шарма. който получи финансиране от Новартис.

Остеопороза: здрави кости с изненадващ произход 

osteporosisНяколко мозъчни клетки дълбоко в мозъка могат да играят изненадваща роля в контролирането на костната плътност на жените, според нови изследвания на учените от Университета в Сан Франциско и Университета на Калифорния в Лос Анджелис (УКЛА).

В изследване, публикувано на 11 януари 2019 г. в Nature Communications, изследователите показаха, че блокирането на определен набор от сигнали от тези клетки причинява женски (но не и мъжки) мишки да изграждат изключително силни кости и да ги поддържат в напреднала възраст, увеличавайки надеждите за нови подходи към превенция или лечение на остеопороза при по-възрастни жени.
"Нашите сътрудници, които изучават костите , казват, че никога не са виждали толкова силна кост," казва главният автор на изследването д-р Холи Инграхам. Сегашното ни разбиране за това как тялото контролира растежа на костите не може да обясни това, което предполага, че може да сме открили напълно нов път, който може да се използва за подобряване на костната сила при по-възрастните жени и други с крехки кости.

Повишаването на цените на лекарствата е свързано с по-старите продукти - не само с по-новите, по-добри лекарства

drugs handНе е тайна, че цените на лекарствата се увеличават, но до каква степен растящите разходи се обясняват с появата на по-нови, по-добри лекарства? Проучване на Университета в Питсбърг и Центъра за висококачествено здравеопазване на болница UPMC установиха, че новите лекарства, които навлизат на пазара, повишават цените, но фармацевтичните компании също вдигат цените на по-старите лекарства.

Документът, публикуван в януариския брой на Health Affairs, показва, че за специализирани и генерични лекарства, новият продукт е причината за по-голямата част от нарастващите разходи, докато за маркови лекарства съществуващите продукти обясняват по-голямата част от разходите.
"Има смисъл да плащате повече за нови лекарства, защото понякога новите лекарства са по-ефективни, по-безопасни или лекуват ново заболяване, за което нямате лечение. Понякога новите лекарства носят по-голяма стойност", заяви водещият автор И, Хернандес, асистент в Университета в Питсбърг. "Но високите годишни увеличения на разходите на съществуващите продукти не отразяват подобрена стойност."